SMA’nın Belirtileri Nelerdir?
SMA belirtileri çocuktan çocuğa değişkenlik gösterebilir. SMA’lı bazı bebeklerin duruşu gevşektir kendilerini toplayamazlar ve beklenen yaşta yuvarlanmayı veya oturmayı öğrenmezler. Daha büyük bir çocuk, aynı yaştaki çocuklardan daha sık düşebilir veya bir şeyleri kaldırmakta zorluk çekebilir.
SMA’lı çocuklar, sırt kasları zayıfsa skolyoz (kavisli bir omurga) denen bir hastalıkla karşılaşabilirler. SMA şiddetliyse, çocuk ayakta duramayabilir veya yürüyemeyebilir ve yemek yemek ve nefes almak için yardıma ihtiyaç duyabilir ya da yemek yerken akciğerlerine kaçırabilir.
SMA Türleri Nelerdir?
Dört tip SMA, hastalığın ciddiyetine ve belirtilerin başladığı yaşa göre sınıflandırılır. Tip 1 en ağırıyken Tip 4 en hafifidir. En ağır türde hastalık daha erken belirti verir, daha ağır seyreder ve beklenen yaşam süresi kısadır. Tip 4 SMA hastaları ise yetişkinliğe kadar belirti vermezler ve diğer tipler kadar kötü duruma düşmezler
SMA Nasıl Teşhis Edilir?
Bir çocuğun SMA’sı olabileceğini düşündüklerinde doktorlar şu tetkikleri isteyebilir:
-Genetik Test: Kan örneğinden yapılan gen incelemesiyle hastalığa neden olan bozukluğun tespit edilmesi.
-kas biyopsisi: Kaslardan küçük bir parça örnek iğneyle alınarak mikroskop altında incelenir.
SMA Nasıl Tedavi Edilir?
SMA için kesin bir tedavi olmamasına rağmen, bazı tedaviler, SMA hastalığına sahip çocuklara yardımcı olabilir:
Nusinersen (veya Spinraza™): 2016 yılında onaylanmış bir gen tedavisidir. Çocuğun omurilik kanalına enjeksiyon yoluyla verilir. Birkaç ayda bir kez verilerek tedavi sürdürülür. Bazı hastalarda önemli anlamda gelişme sağlamıştır.
Zolgensma: Daha yeni bir gen tedavisidir. Henüz üzerinde çok çalışma yoktur ve ülkemizde kullanılmaya başlanmamıştır.
Destekleyici tedaviler:
-Trakeostomi: Nefes borusuna tüp takılması
-Beslenme tedavisi
-Nazogastrik sonda: Hastaları beslemek için burundan takılan tüp
-Atel, korse, ameliyat: Skolyoz için
-Fizik tedavi, danışma ve destek grupları
Araştırmalar, SMA’lı çocukların bakımlarının ekip yaklaşımıyla en iyi şekilde yapıldığını gösteriyor. Ebeveynler, doktorlar, hemşireler, terapistler, danışmanlar ve diyetisyen bu önemli ekibi oluştururlar. Bu yaklaşım ve son tıbbi gelişmeler, SMA’lı çocukların durumlarında önemli gelişmeler sağlamıştır.
Uzm. Dr. Akif ÇELİK
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı
Epilepsi Nedir?
Epilepsili çocuklar tekrarlayan nöbetler geçirirler. Nöbet, beyinde birinin davranışını, hareketini veya duygularını değiştirebilen olağandışı ve kontrolsüz elektriksel aktiviteden kaynaklanır.
Farklı epilepsi türleri ve bunlar için farklı tedaviler vardır. Bazı çocuklar bu durumdan iyileşebilir
Beynin her iki tarafını tutan nöbetler genelleşmiş nöbetken tek tarafını tutan nöbetler kısmi nöbettir.
Epilepsi nedenleri:
-genetik hastalıklar
-beyinde hasar veya kitle
-beynin gelişmesiyle ilgili sorunlar
-beyin kanaması
-enfeksiyonlar (menenjit , tüberküloz vs…)
-Down sendromu, otizm ve bazı metabolik bozukluklar
-ailesel
Epilepsi vakalarının yarısından fazlasında net bir neden yoktur. Ancak daha fazla genetik mutasyon keşfedildikçe bu durum değişmektedir.
Epilepsi Nasıl Teşhis Edilir?
Bir çocuk nöbet geçirmişse, doktor genellikle aileyi bir çocuk nöroloğuna yönlendirir. Nörolog sorular soracak, çocuğu muayene edecek ve epilepsiyi kontrol etmek için testler isteyecektir.
Şu testler epilepsi tanısı ve tipinin belirlenmesi için yapılabilir.
-Kan ve idrar testleri
-Beyin dalgalarını/beyindeki elektriksel aktiviteyi görmek için EEG
-VEEG(video kaydı ile EEG)
-Radyolojik yöntemler: Bilgisayarlı Tomografi, MR ve PET/MR taramaları
Epilepsi Tedavisi
Epilepsi tedavisinde genellikle ilaç tedavisi önceliklidir. Bazı epilepsi türlerinde çocuklar için özel diyetler önerilebilir (ketojenik diyet gibi).
Kontrol edilmesi zor nöbetler için doktorlar sinir uyarımı veya epilepsi ameliyatı önerebilir.
Ebeveynler Ne Yapabilir?
Epilepsili çocukların çoğu normal bir yaşam sürebilir. Çocuğunuzun epilepsi ile daha iyi yaşamasına yardımcı olmak için, nöroloğun şu konulardaki tavsiyelerine uyduğunuzdan emin olun.
Önemli noktalar:
-İlaçları düzenli ve önerilen dozda almak
-tetikleyicilerden kaçınmak (aşırı stres, uykusuzluk, bazı ilaç türleri gibi)
-Verilen diyete uymak
-yüzerken veya banyo yaparken önlem almak
-araç kullanabilme açısından değerlendirilmek
-çocuğunuzun tıbbi kimlik bileziği (epilepsi hastası olduğunu belirten bir bileklik) takması gerekip gerekmediği
-öğrenme veya davranış problemleri olursa yardım almaları
-Diğer yetişkinlerin ve bakıcıların (aile üyeleri, bebek bakıcıları, öğretmenler vb.) çocuğunuzu bir nöbet sırasında güvende tutmak için ne yapacaklarını bildiklerinden emin olun.
Çocuğunuzda epilepsi varsa, onlara yalnız olmadıkları konusunda güvence verin ve kaygılarını giderin. Doktorunuz ve bakım ekibi soruları yanıtlayabilir ve destek sunabilir. Ayrıca ilgili bir destek grubu önerebilirler.
Uzm. Dr. Akif ÇELİK
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı
