Spinal müsküler atrofi (SMA), kas zayıflığına ve kasların küçülmesine neden olan genetik bir durumdur.
SMA, bir çocuğun emekleme, yürüme, oturma ve kafa hareketlerini kontrol etme yeteneğini etkiler. Şiddetli SMA, nefes almak ve yutmak için kullanılan kaslara zarar verebilir.
Dört tip SMA hastalığı vardır. Bazıları daha erken belirti verir ve diğerlerinden daha şiddetlli seyreder. Her tür SMA hastasının bir tıbbi bakım ekibi tarafından sürekli tedavi edilmesine ihtiyacı vardır. SMA’nın kesin tedavisi yoktur, ancak tedaviler SMA’lı çocukların daha iyi bir yaşam sürmelerine yardımcı olabilir.
SMA’da Ne Olur?
SMA’da kas gücünü ve kas hareketini kontrol eden sinirler hasar görür. Bu sinirler omurilikte ve beynin alt kısmında bulunur. Hareket etmeyi sağlamak için beyinden kaslara sinyal gönderemezler. Kaslar hareket etmediği için boyutları küçülür.
SMA’ya ne sebep olur?
Çoğu SMA türü, SMN1 adı verilen bir genle ilgili bozukluktan kaynaklanır. Gen, motor nöronların normal çalışması için gereken proteini yeterince üretmez. Motor nöronlar bozulur, işlevini kaybeder ve kaslara sinyal gönderemez.
SMA’lı bir çocuk, her ebeveynden SMN1 geninin hasarlı kopyasını alır. SMN1 genini yalnızca bir ebeveynden alan bir çocuk muhtemelen herhangi bir SMA belirtisi göstermez, ancak geni çocuklarına geçirebilir.
SMA’lı kişilerin ve ebeveynlerinin genetik testi, birinin SMA’lı bir çocuğa sahip olma olasılığının belirlenmesine yardımcı olabilir. Bu testleri yaptırmak için danışmanlık almak adına aile hekimlerinize başvurabilirsiniz. Orada gerekli bilgilendirme yapılacaktır.
Uzm. Dr. Akif ÇELİK
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı
